На 17 април отбелязваме Световния ден за борба с болестта на кралете
В България няма механизъм, чрез който да бъдат поети разходите за генетична диагностика при пациентите с хемофилия. За това алармира доц. д-р Атанас Банчев в Световния ден за борба с хемофилията, който отбелязваме днес. Доц. д-р Банчев е началник на Експертен център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“.
Снимка: Доц. д-р Банчев - началник на Експертен център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания.
Генетичната диагностика е жизнено важна, както за хората, за които е ясно, че са с хемофилия, така и за техните близки, при които има голяма вероятност да са носители на рядкото генетично заболяване.
При децата с доказана хемофилия от генетичната диагностика зависи назначаването на най-подходящото за съответния пациент лечение. За бременни жени, които са носителки на болестта пък изследването ще покаже дали бебето (ако е от мъжки пол) ще се роди с хемофилия, а от това може да зависи както неговия, така и живота на майката. Раждането при жена, която е носител на заболяването, трябва да бъде максимално атравматично, защото има опасност от настъпване на тежък кръвоизлив. При новородените, които са с хемофилия, пък има по-голяма честота на вътремозъчните кръвоизливи.
„Генетичната диагностика е важна и за прогнозата за усложнения от терапията – т.нар. образуване на инхибиторни антитела към фактора, с който лекуваме децата. Това, до голяма степен, зависи от подлежащата генетична мутация. Има генетични мутации, при които знаем, че няма опасност от такова усложнение и други, при които знаем, че рискът е много висок. Когато рискът е много висок, започваме терапия, която се нарича „ранно толераризиране на пациента“, т.е. започваме с много малки дози с цел да накараме организмът да „свикне“ с лечението. Тъй като в България липсва генетична диагностика, сме възприели този подход на „свикване“ при всички пациенти“, обяснява доц. д-р Банчев. Проблемът е, че за децата, които нямат непоносимост към терапията, това означава ненужно забавяне на пълнодозовото лечение и по-голяма вероятност от ставни увреждания.
„Принудени сме да лекуваме задължително първоначално с ниско дозов режим, тъй като тази диагностика в България се прави само в частни лаборатории, където цената е между 2000 и 4000 лв., а резултатите излизат след 1-2 месеца. В чужбина изследванията са много по-евтини (около 800 лв.) и стават за 2 дни. Проблемът е, че нямаме механизъм, нито у нас, нито в чужбина, чрез който да бъдат заплащани“, споделя доц. д-р Банчев.
Хемофилията, или болестта на кралете, както още е известна, е рядко, наследствено генетично заболяване, което представлява нарушение на способността на кръвта да се съсирва правилно и да спира кървенето. Предава се от майка на син, като майките са само носителки на заболяването, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Наименованието хемофилия обединява 2 болести: хемофилия А и хемофилия Б. Различни белтъци липсват при единия и при другия вид, но клиничната изява е една и съща.
Тежката форма на хемофилия се проявява във възрастта между 6 месеца и 1,6 години, т.е. в периода на нарастване на активността на детето. Когато започнат първите опити за ходене, тогава се проявява и хемофилията.
„Все пак има и хубава новина“ – оптимист е доц. д-р Банчев, който е защитил дисертацията си в областта на хемофилията в Бон, Германия. Добрата новина е, че благодарение на новите терапии, децата, които се лекуват в момента, имат минимални поражения върху ставите. Само до преди десетина години това не е било така. Около 50% от пациентите с хемофилия на възраст 30 г. вече са имали ставни изменения.
Около 200 са децата с някакво нарушение на кръвосъсирването, които се проследяват в детския хематологичен център на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“. От тях около 80 са малките пациенти с хемофилия. В България, всяка година тази диагноза се поставя на между 3 и 5 деца.
Източник: УМБАЛ "Царица Йоанна - ИСУЛ"
